30062024Dom
AtualizadoQua, 15 Maio 2024 8pm

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Daichii Sankyo

 

Atualização Científica


A genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19

Murad 2019 bxO oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19. “Um grupo de pesquisadores criou uma plataforma virtual, a COVID-19 Host Genetics Initiative, que vai contar com dados do COVID-19 de diversos biobancos, principalmente da Europa e Estados Unidos’, destaca. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.

O que são micro-RNA's e quais as suas aplicações na Genômica do Câncer?

drops genomica micrornaO microRNA ou miRNA é um RNA monocatenário (de cadeia simples) com um comprimento entre 21 e 25 nucleotídeos cuja principal função é atuar como um silenciador pós-transcricional, pois pareia-se com os mRNA's (RNA mensageiros) específicos e regulam sua estabilidade e tradução.

O que são Pontuações de Risco Poligênico?

drops prpO oncologista André Murad explica o que são pontuações de risco poligênico (PRP), uma nova técnica que visa a combinar testes de DNA com modelagem matemática para avaliar o quanto de um componente genético existe na gênese de determinadas doenças. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.

Splicing e mutações no sítio de splicing: o que são?

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Todo gene, que contém éxons e íntrons, é transcrito em uma longa molécula de RNA (pré-RNAm), também dotada de éxons e íntrons. Em seguida, ocorre remoção dos íntrons, o que reduz o tamanho do RNA inicial. Finalmente os éxons se ligam, formando o RNAm funcional ou maduro, que, contendo apenas segmentos codificadores (éxons), migra para o citoplasma, onde vai ser traduzido em cadeia polipetítidica. Esse processamento do RNA é chamado de splicing (que ocorre no núcleo e consiste na remoção dos íntrons e união dos éxons imediatamente após a transcrição do RNA) e é bastante complexo, já que a molécula de RNA deve ser clivada em locais exatos e os éxons devem ser unidos também de maneira correta.

Como classificamos as mutações gênicas?

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As mutações gênicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm (mensageiro) que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos deletérios no fenótipo.

Perda de Heterozigose (LOH), o que é?

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LOH, em seu sentido mais amplo, simplesmente diz que um locus para o qual uma célula é heterozigótica, significando que os 2 alelos parentais são distinguíveis, torna-se homozigoto. Isso geralmente é observado no câncer, onde um locus heterozigoto em uma célula normal se torna homozigoto em uma célula cancerígena derivada dessa célula normal.

Os GIST's podem ser hereditários?

Murad 2019 bxO oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, discute o caráter hereditário dos tumores estromais gastrointestinais (GIST's), os tumores mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal.

O conceito de hereditariedade

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Hereditariedade refere-se ao patrimônio genético transmitido por nossos pais biológicos. É por isso que nos parecemos com eles! Mais especificamente, é a transmissão de características de uma geração para a seguinte. Essas características podem ser físicas, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou doença ou comportamento. As características hereditárias são determinadas pelos genes, e um único gene pode ter várias variantes chamadas alelos.


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