Plataformas mais complexas de NGS e exames por PCR digital prometem oferecer maior sensibilidade para detectar alterações gênicas em amostras com quantidades restritas de DNA tumoral, como as biópsias líquidas.
As tecnologias para reconhecer alterações genéticas tumorais se estenderam muito além dos exames tradicionais de imunohistoquímica, FISH (hibridização in situ fluorescente) e PCR-RT (reação de polimerase em cadeia em tempo real para amplificação e identificação gênicas), já empregados pela comunidade oncológica brasileira para identificar mutações acionáveis.
Agora, surgem novas tecnologias, como o dd-PCR (digital em gotas) e o BEAMING (beads, emulsions, amplification and magnetics). Mas a novidade tem suas limitações. “Na biópsia líquida, a quantidade de DNA livre circulante que se extrai do sobrenadante do sangue periférico é restrita, inferior a 1%”, explica o oncologista André Murad. “Mesmo exames já disponíveis para a análise do EGFR (incluindo a mutação de resistência T790-M) têm especificidade elevada, mas baixa sensibilidade, o que muitas vezes demanda a execução de nova biópsia tumoral diante de um resultado negativo”, exemplifica.
Apesar dos desafios, a biopsia líquida começa a ganhar espaço e em breve deve ser utilizada em uma gama enorme de tumores e indicações clínicas, desde o diagnóstico molecular, prognóstico e seleção terapêutica, até o seguimento de pacientes para a detecção de resposta, resistência e progressão tumoral.
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