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SAN ANTONIO 2020

Estudo brasileiro mostra caracterização genômica do câncer de mama masculino

cancer mama homens NET OKEstudo brasileiro traz novos dados sobre o câncer de mama masculino, agora com a caracterização oncogenética e padrões imuno-histoquímicos de pacientes diagnosticados no Hospital Haroldo Juaçaba, em Fortaleza.

O câncer de mama masculino (MBC) é uma doença rara, responsável por cerca de 0,2% de todos os cânceres e 0,1% das mortes por câncer em homens. Apesar da raridade da doença, os autores lembram que as estatísticas indicam aumento significativo da incidência de MBC. “O desenvolvimento de MBC inclui idade avançada, desequilíbrio hormonal, exposição à radiação e histórico familiar de câncer de mama. A síndrome hereditária associada a casos de câncer de mama e ovário (HBOC) por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 também parece relacionada ao MBC.

Nesta análise os pesquisadores consideraram a história familiar, tipo e estadiamento do tumor, expressão de marcadores moleculares e receptores hormonais (RE, RP e HER2). A análise do marcador de proliferação (KI67) foi realizada por imunohistoquímica. A presença de mutações genéticas e a frequência dessas mutações foram avaliadas em 31 genes de pacientes com suspeita de HBOC atendidos no Hospital Haroldo Juaçaba, entre os anos de 2009 a 2020. 

Resultados

236 pacientes foram diagnosticados com câncer de mama e submetidos ao teste genético. Seis deles eram do sexo masculino, com idade entre 54 e 73 anos. O histórico familiar indicava que 83,3% possuíam parentes de primeiro grau com câncer de mama. O estadiamento patológico mostrou tumores com presença de micrometástases (P3) e níveis mais elevados de invasão linfonodal.

O marcador de proliferação celular (KI67) indicou baixos níveis de expressão, exceto para o paciente P5. Todos os pacientes apresentaram expressão de dois receptores hormonais (ER e RP) e nenhuma expressão para HER2, exceto para um paciente (P1) com câncer de mama bilateral, com expressão de HER2 (+2) na mama direita (primeiro tumor) e ausência de expressão de RP e HER2 na mama esquerda (segundo tumor), além de expressão moderada de KI67 (40%).

A avaliação oncogenética indicou que 83,33% dos pacientes apresentavam mutações descritas no banco de dados clínicos (ClinVar), 60% delas patogênicas. As variantes encontradas foram nos genes PALB2 (16,66%), BRCA1 (33,33%) e BRCA2 (33,33%). As mutações patogênicas encontradas foram localizadas nos genes BRCA 1 e BRCA2. Um paciente (P5) não apresentou mutações ou VUS. O paciente sem a mutação (P5) apresentava tumor com estadiamento patológico T3N1, baixa expressão de receptores de estrogênio (10%) e progesterona (10%), ausência de expressão de HER2 e alta capacidade de proliferação, indicada pela expressão de KI67 (80%).

“Devido à baixa frequência do câncer de mama masculino, os dados oncológicos desses pacientes são relevantes para a caracterização epidemiológica, patológica e oncogenética”, concluem os autores.

Este estudo tem patrocínio do PRONON, Ministério da Saúde.

Referência: PS14-27 - Oncogenetic caracterization and imunohistochemistry patterns of male cancer breast diagnosticated in Haroldo JuaÇaba hospital, Northeast of Brazil -  Maria Claudia dos Santos Luciano et al.

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