A oncologista Samira Mascarenhas (foto) é primeira autora de estudo do Grupo Brasileiro de Oncologia Torácica (GBOT), apresentado no WCLC 2019. O estudo tem apoio do Latin American Cooperative Oncology Group (LACOG) e realizou uma análise epidemiológica do perfil genético somático de amostras brasileiras de câncer de pulmão não pequenas células (CPNPC) testadas por sequenciamento de nova geração.
As mutações causadoras de câncer são a base da oncologia de precisão, mas o acesso aos testes genômicos no Brasil e, portanto, a prevalência de mutações associadas ao CPNPC no país ainda não estão bem descritos. O objetivo deste estudo foi realizar uma análise epidemiológica do perfil genético somático de amostras brasileiras de CPNPC.
“O GBOT 0118 / LACOG 0418 é um estudo transversal retrospectivo com pacientes diagnosticados com CPNPC no Brasil e que realizaram perfil genômico abrangente (CGP) usando FoundationOne® ou FoundationACT®”, descrevem os autores.
De um total de 513 resultados de CGP avaliados, 457 (89,0%) por Foundation One® e 56 (10,9%) por FoundationACT®, o adenocarcinoma foi o subtipo histológico mais comum (83,8%), seguido pelo CPNPC NOS (16,1%). A idade mediana dos pacientes na data do teste foi de 64 anos, sendo 51,27% do sexo masculino. Mutações ativadoras de EGFR foram detectadas em 23,39% dos pacientes, rearranjos ALK em 5,65%, rearranjos ROS1 em 2,34%, alterações RET em 2,53%, mutações BRAF em 5,46%, mutações KRAS em 25,15% e fusões NTRK em 0,58%.
A análise da carga mutacional do tumor (TMB) estava disponível para 80,51% das amostras testadas e foi medida em mutação por megabase. Os TMB foram divididos em três grupos: baixo (1-5 mutações/mb), intermediário (6-19 mutações/mb) e alto (≥ 20 mutações/mb). A maioria dos tumores apresentou TMB baixo (42,69%) ou intermediário (32,36%), e apenas 5,46% apresentaram TMB alto.
“Este é o estudo mais abrangente sobre o perfil genômico do CPNPC no Brasil usando o FoundationOne® ou o ACT. Nosso estudo mostra taxas de mutações no EGFR e rearranjos ALK semelhantes aos descritos anteriormente. O conhecimento dos padrões moleculares do CPNPC no Brasil pode ajudar a melhorar as políticas de saúde e o acesso a terapias-alvo no país”, afirmam os autores.
Segundo Samira, o conhecimento do perfil molecular de CPNPC no Brasil é de extrema importância para entender as necessidades da nossa população, além de contribui para a realização de outros estudos com base nesse conhecimento. "Ao longo dos anos, o tratamento do câncer de pulmão sofreu uma grande transformação; inicialmente a diferenciação do tipo histológica foi um fator determinante; e na sequencia, a avaliação molecular também ganhou importância. É importante que possamos trabalhar para ampliar o acesso aos testes moleculares, e mais do que isso, para que possamos incorporar as novas tecnologias e novos tratamentos que existem disponíveis para os nossos pacientes", conclui.
Tabela 1. Frequência de alterações genéticas somáticas em tumores testados com FoundationOne® e disponibilidade de terapias alvo no Brasil.
GENE Frequency in NSCLC (%) Availability in Brazil
EGFR 23.39 Approved
ALK 5.65 Approved
ROS1 2.43 Approved
BRAF 5.46 Approved
KRAS 25.15 No drugs available
RET 2,53 Drugs available but not approved
NTRK 0,58 Drugs available but not approved
Referência: P1.09-02 - Comprehensive Genomic Profiling of Non-Small Cell Lung Cancer in Brazil (GBOT 0118/LACOG 0418) - Presenting Author(s): Eldsamira Mascarenhas | Author(s): Ana Zimmer Gelatti Gelatti, Vladmir Cláudio Cordeiro De Lima, Luiz Henrique Araújo, Clarissa Baldotto, Clarissa Mathias, Mauro Zukin, Gustavo Werutsky, Paulo Ricardo Santos Nunes Filgo, Rafaela Jesus Gomes, Gilberto Castro
