A oncologista Clarissa Mathias (foto), presidente do Grupo Brasileiro de Oncologia Torácica (GBOT), médica do Núcleo de Oncologia da Bahia (NOB) e Diretora da América Latina da International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC), comenta estudo apresentado na ESMO 2017 que investigou a detecção de mutações "driver" e de resistência por next-generation sequencing (NGS) em células tumorais do liquor em metástases leptomeningeas.

Metástases leptomeningeas são mais comuns em pacientes com com câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC) com mutação de EGFR e o diagnóstico radiológico é difícil através de métodos de imagem tradicionais.

Este estudo comparou CellSearch Assay™, Thinprep cytologic test (TCT), e ressonância magnética de Sistema nervosa central em 21 pacientes portadores de CPNPC com suspeita de envolvimento meníngeo. NGS incluindo 416 genes associados ao câncer foi realizada em células tumorais circulantes de 19 pacientes.

Em vinte e um pacientes diagnosticados com envolvimento por leptomeninge, células tumorais foram capturadas por CellSearch em 20 pacienets (mediana, 969 CSFCTCs/7,5 mL; 27–14,888). CellSearch apresentou uma sensibilidade de 95,2% para diagnóstico de envolvimento de leptomeninges, sendo maior do que o TCT (‪12/21, 57,1%), ressonância magnética do crânio (‪10/21, 47,6%), e ressonância magnética do crânio + TCT (19/21, 90,5%), respectivamente. Células tumorais circulantes foram encontradas em 5 de 14 pacientes (mediana, 2 CTCs/7,5 mL; 2–4), taxa muito inferior à CSFCTCs.

O perfil genético de CSFCTCs foi altamente concordante com as mutações moleculares identificadas no tumor primário (17/19, 89,5%). O gene de resistência EGFRT790M foi detectado em 7 de 9 pacientes com lesões extracranianas, mas somente foi detectada em 1 de 14 amostras de CSFCTCs. Outras mutações de resistência potenciais como amplificação de MET e mutações de ERBB2 foram identificadas em CSFCTCs.‬‬

CellSearch parece ser um método mais sensível para detecção de células tumorais no liquor, permitindo um diagnóstico mais precoce de meningite carcinomatosa. Além desta possibilidade, CSFCTCs pode representa uma nova possibilidade de "biópsia líquida"para avaliação de perfis genéticos nos pacientes com metastases para meiniges.

Referência: 1307PD - Detection of driver and resistance mutations in leptomeningeal metastases of NSCLC by next-generation sequencing of cerebrospinal fluid circulating tumor cells.