O oncologista Andre Murad (foto) comenta o novo projeto de referência do pangenoma desenvolvido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (EUA). Confira, em edição especial da coluna ‘Drops de Genômica’.
Por André Marcio Murad*
Com 47 genomas ao invés de apenas um, o Pangenoma irá fornece um ponto de comparação muito melhor do que a referência tradicional para encontrar e entender as diferenças em nosso DNA, permitindo uma compreensão mais precisa da diversidade genômica mundial.
O material genético de 47 indivíduos de diversas origens ancestrais é analisado de forma combinada para oferecer uma representação mais precisa da diversidade genômica global. Este novo pangenoma adiciona 119 milhões de bases de DNA ao genoma de referência existente, aumentando a detecção de variantes no genoma humano.
O pangenoma foi produzido pelo Human Pangenoma Reference Consortium e está disponível no UCSC Genome Browser. Espera-se que o projeto continue até 2024, quando um pangenoma final com informações genômicas de 350 indivíduos está planejado para lançamento.
Todos os primeiros 47 genomas diplóides no rascunho do pangenoma foram obtidos de indivíduos que participaram do Projeto 1000 Genomas (1000G), um esforço influente que criou um catálogo de variação genética humana comum a partir de amostras consentidas abertamente e foi concluído em 2015. O status de consentimento dessas amostras permite que qualquer pesquisador acesse o recurso sem as barreiras de privacidade que normalmente acompanham a pesquisa do genoma, com o objetivo de tornar o pangenoma acessível ao maior número possível de pessoas.
É altamente preciso, mais completo e aumenta drasticamente a detecção de variantes no genoma humano, conforme mostrado em uma coleção de artigos inovadores publicados em 10 de maio de 2023 nas revistas Nature, Genome Research, Nature Biotechnology e Nature Methods.
*André Murad é diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, professor adjunto coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG, e oncologista e oncogeneticista da CETTRO Oncologia (DF)
