Hereditariedade refere-se ao patrimônio genético transmitido por nossos pais biológicos. É por isso que nos parecemos com eles! Mais especificamente, é a transmissão de características de uma geração para a seguinte. Essas características podem ser físicas, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou doença ou comportamento. As características hereditárias são determinadas pelos genes, e um único gene pode ter várias variantes chamadas alelos.

Existem duas cópias de cada gene em nossas células (com exceção dos genes localizados nos cromossomos sexuais). Uma das cópias vem do esperma, a outra do óvulo. Em um indivíduo, essas duas cópias (ou alelos) não são necessariamente idênticas. Se as duas cópias de um gene são idênticas, dizemos que o indivíduo é homozigoto para esse gene. Se as duas cópias são diferentes, o gene é heterozigoto.

Os alelos do mesmo gene podem ter uma relação dominante ou recessiva entre si. Se ambos os alelos são diferentes (heterozigotos) e pelo menos um desses dois alelos é dominante, é o dominante que será expresso (isto é, que observaremos como uma característica em um indivíduo). Por outro lado, um alelo recessivo (não dominante) não será expresso em um indivíduo se ambos os pais transmitirem o mesmo alelo (homozigoto). Como resultado, mesmo que um alelo recessivo esteja presente em um genótipo (a constituição genética de um indivíduo), ele não será observável no fenótipo (o conjunto de características observáveis ​​de um indivíduo) se a outra cópia do gene for um alelo dominante. As síndromes hereditárias de predisposição ao Câncer de Lynch e a de Li-Fraumeni são exemplos de doenças herdadas de forma autossômica e dominante.

Por

André Murad, MD, PhD, Pós-Doutor em Genética